domingo, 16 de junho de 2019
Saúde
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Região Nordeste lidera em doenças raras e casamentos têm relação

Lucilene Meireles / 15 de janeiro de 2019
Foto: Nalva Figueiredo
A maioria das pessoas afetadas por doenças raras no Brasil vive no Nordeste, e a Paraíba é o Estado com mais registros de mucopolissacaridose (MPS). Enquanto no território nacional a frequência é de um caso para 450 mil habitantes, em solo paraibano é de um para 5 mil. É o que aponta uma pesquisa realizada pelo Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp), da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). A maior concentração de pessoas com MPS está na região do Cariri, com 52 confirmações e 1 em diagnóstico.

De acordo com os levantamentos do Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp), da UFRGS, existe uma explicação para que o Nordeste centralize mais situações de doenças raras. É que, na região, o casamento entre parentes, é uma prática mais comum que nas demais, e essa relação consanguínea favorece a propagação de mutações patogênicas.

A professora de Genética Médica do curso de Medicina da UFCG, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros (UFCG), participou do estudo e confirmou que essa relação é muito forte. “As pessoas do interior se casavam muito entre elas e boa parte não tinha conhecimento de que eram primos. Quando fazemos a árvore genealógica, descobrimos que são parentes”.

No estudo, a equipe da UFCG junto aos pesquisadores da UFRGS, buscou informações sobre a origem de pai e mãe.

“O da Paraíba é uma mutação que veio da Península Ibérica. Os marcadores de ancestralidade são mais comuns em Portugal e, historicamente, eles colonizaram a Paraíba, entrando por Campina Grande, ou seja, exerceram o efeito fundador, que chamamos, em genética, pessoas que são normais e casam entre si. Com isso, estabeleceu-se que houvesse mais casos”, explicou.

Pesquisa. Publicado na revista científica Journal of Community Genetics, o estudo é uma espécie de censo nacional sobre a ocorrência de doenças raras, de origem genética, ambiental ou congênita. O anterior foi realizado em 2014 e o mais recente em 2018.

Diagnóstico cedo, chance de tratar



O teste do pezinho é uma das principais formas de diagnosticar doenças raras que, quanto mais cedo forem identificadas, melhores são as chances de tratamento. Hoje o Brasil oferece o teste básico que contempla seis doenças gratuitamente, mas na Paraíba são contemplados apenas três, segundo a geneticista Paula Frassinetti e, mesmo assim, não detecta a mucopolissacaridose.

Hoje, o teste que diagnostica a doença é o teste do pezinho ampliado, oferecido apenas na rede particular. “Para entrar (na lista de doenças que podem ser diagnosticadas na rede pública), a doença tem que ser frequente. Essas doenças são raras por definição, mas isso só poderemos ter quando tivermos uma medicina regionalizada, o que depende de uma decisão governamental”, constatou.

Para fazer o teste do pezinho, o sangue do bebê deve ser colhido entre o segundo e quinto dia de vida quando retira-se uma amostra do calcanhar da criança.

Petição virtual - O Instituto Vidas raras recolhe assinaturas, em uma petição virtual, numa campanha para que o Teste do Pezinho Ampliado seja direito de todas as crianças brasileiras. Mais informações no www.maequeama.com.br/formulario-pezinho.

O teste do SUS mapeia 6 doenças (fenilcetonúria, fibrose cística, anemia falciforme, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita e hipotiroidismo congênito). Os tipos de MPS são detectados apenas na versão ampliada do exame que hoje só existe na rede particular e chega a custar R$500 na Paraíba.

A doença



Mucopolissacaridose é um grupo de doenças metabólicas causadas por um erro inato do metabolismo, que leva à formação inadequada de enzimas e compromete ossos, articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e funções cognitivas.

Alto custo do teste



Novos casos podem até ser prevenidos a partir de um exame genético que detecta se a pessoa é portadora, a que porta e transmite. Porém, essa possibilidade esbarra no alto custo do teste. “O exame depende de recurso financeiro para fazer o rastreamento para doenças recessivas, ou seja, se o parceiro tem a mesma mutação”, disse a geneticista Paula Frassinetti.

Ela relatou que, para ajudar o paciente a economizar, realiza algumas manobras. Ao chegar um casal consanguíneo, a equipe solicita o painel para doenças recessivas para apenas um cônjuge. O que for positivo nele, é solicitado do outro também. Caso seja observada alguma alteração e o casal queira engravidar, pode ser feita a fecundação in vitro, e então, é selecionado o embrião saudável.

“Esse processo é aceito pelo Conselho Federal de Medicina (CFM), diferente daquele para escolha do sexo”, assegurou.

3,5 mil

Valor mínimo individual para realização do painel de doenças recessivas, que faz um sequenciamento dos genes.

Situação nos municípios do país



A cidade de Monte Santo, na Bahia, apresenta casos de mucopolissacaridose, fenilcetonúria e surdez congênita, por exemplo. Na região do Cariri paraibano está a maior concentração pessoas com mucopolissacaridose: são 52 casos confirmados e 1 ainda em diagnóstico. O mesmo acontece em Bela Cruz, Trairi, Fortaleza, Mulungu e outras 10 cidades cearenses, onde os pesquisadores identificaram 27 pessoas de 22 famílias com uma doença genética rara chamada picnodisostose.

Causada por mutações que favorecem o acúmulo de cálcio nos ossos, essa enfermidade caracteriza-se pela baixa estatura, imperfeições na estrutura da cabeça e da face, dedos curtos e ossos frágeis. Ampliando o estudo, os especialistas encontraram 15 pessoas com a mesma doença em nove cidades da Paraíba, Goiás, São Paulo, Maranhão e Rio Grande do Sul.

“As famílias com picnodisostose de fora do Nordeste não se conheciam, mas tinham um ancestral comum no Ceará”, explicou a médica geneticista Denise Cavalcanti, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e coordenadora do estudo. A equipe dela trabalhou nos exames de seis moradores de duas famílias de Salvador, na Bahia, com essa doença, a mesma do pintor francês Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). “À medida que procuramos, as doenças raras se mostram não tão raras assim”, comentou.

"Conseguimos agora ter uma ideia melhor das mutações e dos erros de metabolismo que causam as doenças genéticas raras e da quantidade de pessoas que estão ou não sendo tratadas."

Lavínia Schuler-Faccini. Médica geneticista e professora da UFRGS

Maioria é por mutações



De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), o Brasil abriga cerca de 13 milhões de pessoas com alguma enfermidade rara, ou seja, um a cada 16 indivíduos, sendo que 75% destas pessoas são crianças. "Cada doença pode atingir um número reduzido de pessoas, mas a soma de todas elas afeta uma parcela expressiva da população", comentou Schuler-Faccini.

Existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, em geral crônicas e progressivas. A maioria (80%) é causada por mutações genéticas, incluindo formas de câncer hereditário. Outras são causadas por fatores ambientais, como as malformações decorrentes da infecção pelo vírus zika. Para a maioria dessas doenças há remédiosespecíficos e tratamentos de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. As medicações são importadas e de alto custo, com isso, o acesso à elas acaba ficando restrito e obtido por meio de decisões judiciais.

144%

Foi o aumento no número de pessoas com doenças raras no Brasil entre 2014 e 2018.

 

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